当前位置：美国:个子越高越容易静脉曲张，斯坦福大学科学家发现相关基因
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静脉曲张是一种常见的血管疾病，从皮肤表面可以看到静脉扭曲肿胀，腿部是最常见的发病部位，美国约有3000万人患有这种疾病。在斯坦福大学医学院的一份研究中，科学家找到了静脉曲张发作的基因的秘密：你长得越高，患静脉曲张的可能性就越大。
斯坦福大学外科和心血管医学副教授Nicholas Leeper介绍，静脉曲张十分常见又鲜为人知，尽管人们认为静脉曲张发病机制多种多样，但是对导致其形成的遗传和环境因素的了解有限。有时被我们认为是一种“美容”上的疾病，是一种良性疾病，但实际上它还会引起中度疼痛，更严重的情况下会产生深静脉血栓，存在致命风险。如果静脉发炎、发痒、感染或导致肿胀，需要去找血管外科专家治疗。穿专用的静脉曲张袜有助于降低静脉曲张的风险，而目前治疗方式主要是外科手术，如激光治疗或者静脉剥离，没有阻止或者实现逆转的方法。
研究组在英国生物库413519名参与者的数据中，通过机器学习和流行病学方法寻找疾病的线索，发现了30个与静脉曲张疾病相关的基因，以及这些基因与深静脉血栓的强遗传相关性。此外，他们在337536名参与者中使用全基因组关联研究筛选遗传标记，其中9577人患有静脉曲张。
文章作者，斯坦福大学心血管医学教授Erik Ingelsson介绍，利用机器学习、人工智能技术，就像投下一张巨大的网来发现任何以前未知的风险因素。这是一种新型研究思维方式，在没有特定生物机制假设的情况下进行研究。在机器学习算法中包含了2716个静脉曲张的预测因子，然后通过算法找出最强的有哪些。
研究证实，目前确定的因素，如年龄较大、女性、超重、怀孕，或者有深静脉血栓形成史，都与静脉曲张有关。反过来说，患有静脉曲张也容易面临血栓的风险。腿部手术、家族史、缺乏运动、吸烟和激素治疗也是危险因素。
一个比较有意思的结果是，从机器学习分析中发现，身高和病情之间也存在关联。身材最高的四分之一的受试者患静脉曲张的可能性比最矮的四分之一的人高74 %；身高每增加4英寸（10厘米），患静脉曲张的风险就会增加25%。从生物学的角度也可以解释这个现象，长得越高，可能会使血液返回心脏的静脉承受额外的压力越大，易于造成静脉曲张。
除此之外，机器算出生物阻抗是静脉曲张的一个强有力的预测标记，这是一个衡量身体阻碍电流流动程度的指标，这也有可能被用作预测静脉曲张的诊断工具。
当机器学习分析显示身高是一个可能的危险因素的时候，研究人员又利用孟德尔随机化分析（一种确定因果关系的统计技术）做了进一步的测试。Ingelsson说，结果表明，身高不仅仅是一个相关因素，而是与静脉曲张存在因果关系，高个子存在潜在的静脉曲张风险。研究通过对静脉曲张疾病做基因研究，对患病风险人群中发生改变的病理生理学有了更好的了解，有助于未来改进疾病治疗。
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