当前位置：国际罕见病日 | 罕见病并不罕见！多发于儿童，早诊早治防恶化
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说到哮喘、高血压、肺癌，多数人都很熟悉，对其发病原因、症状也有一定的了解。但说到“苯丙酮尿症”、“尼曼匹克病”、“戈谢病”，知晓的人寥寥无几——这是疾病吗，有谁得了这种病吗？
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这种不解可以说是很正常的，这些疾病由于发病率极低，因此被统称为“罕见病”，世界卫生组织（WHO）的定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病，而美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人。
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最有名的罕见病或许是“肌萎缩侧索硬化（ALS）”，即“渐冻症”，因为“冰桶挑战”被世界所熟知，最有名的患者是物理学家斯蒂芬·霍金，疾病导致他全身瘫痪，仅通过一根可以活动的手指把大脑中的无限知识分享给大家。
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相对常见病、多发病，罕见病存在很多特殊性的困难：
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罕见病发病早，且发病人数众多：
首都儿童研究所附属儿童医院医务处主任王菲告诉搜狐健康，罕见病发病率低但种类繁多，全世界已经发现的罕见病约7000余种，其中约80%是由基因缺陷导致的遗传性疾病。单一疾病患者虽然罕见，但数千种疾病加起来，全球受罕见病影响的人数接近4亿。
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在中国，由于人口基数大，即使是发病率万分之一的疾病也可能有数以万计的患者。以脊髓性肌萎缩症为例，这是一种发病率1/6000—1/10000的疾病，在中国约有3—5万名患者；全部罕见病种共有7000多种,我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万。
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超过50%的罕见病患者最先从儿童时期发病，很早就开始对身体各个器官造成伤害。作为遗传性疾病，部分患者在出生时就已有生理功能的缺陷，比如婴儿型脊髓性肌萎缩，有半数的孩子在出生时肌肉无力，基本在1岁内死亡；有些疾病可能出生时没有表现，在感染、过敏等诱因可导致疾病直接进入危重状态。罕见病的临床表现发生可早可晚，但一定会发病，而且罕见病大部分是慢性、渐进性疾病，往往危及生命。
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罕见病难以确诊：
罕见病发病率低、种类繁多而且临床表现各种各样，让患者不知该到哪个专科就诊。
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由于罕见病发病率低，有很多医生很可能从未见过此类患者，没有临床经验；而且罕见病确诊需要做一些特殊检查，比如传统酶学检测技术，基因检测、二代三代基因测序技术、蛋白质检测、代谢组学、分子影像技术等，有些医院没有这些检测能力。虽经长时间做了多种检查却仍不能确诊，从而无法给予准确治疗，导致罕见病无法确诊。
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罕见病治疗特别难：
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罕见病诊断已十分困难，确诊后很可能面临的结果是无法治疗。
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世界上已发现罕见病7000余种，但只找到不到500种疾病的治疗方法；在可以治疗的疾病中，多数的药物能延缓疾病的进展，不能逆转或者治愈。
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还有一点就是治疗费用昂贵，前期的各种免疫、基因诊断费用已然不低，药费加上随诊费用每年可高达数万乃至数十万美元。
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尽管困难重重，但仍要早诊早治
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王菲指出，孩子得了这些“怪病”，如果没有正确诊断，后期的准确治疗就无从提起。多数罕见病虽没有药物治疗，或者药物费用难以承担，但了解到疾病的发病机理，可以针对性地对某些因素进行预防，例如通过生活方式调整，功能性锻炼、对症的药物治疗，可以延缓发病时间，减缓恶化的速度，在最大程度保护器官的功能，让患者能够有质量地更久生活。
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相对欧美发达国家于上世纪开始罕见病的诊疗研究，我国罕见病研究起步较晚，从2010年才开始关注罕见病。这从某一方面可体现出国家的经济水平已经到达一定程度，有更多的人力物力可以投入罕见病的研究；罕见病的家庭有一定的能力不放弃治疗，而是尽全力去找更多的医疗机构进行诊断、治疗，让患者得以生存；此外，产前检查和产前诊断、试管婴儿技术的不断改进，有助于避免下一个罕见病患儿的出生；通过社交媒体让公众更进一步关注罕见病家庭，可以在一定程度上减轻家庭经济负担，推动罕见病研究进一步发展。
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罕见病已成为国际医疗热点
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从国际角度来看，罕见病治疗受到的关注也在不断增加。
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不少国际药企将罕见病治疗药物——被称为“孤儿药”，作为自家的主打产品进行推广，积极与政府部门合作，并不断进行下一个孤儿药的研发；相应地，政府也为孤儿药研发开绿灯，相对常见病药物审批流程简化，做更多的政策性及税务上的支持。
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相信随着社会各界对罕见病的关注度与日增加，将来罕见病的治疗成本将会下降，同时会有更多的罕见病能够得到治疗。
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摘引网址：http://www.sohu.com
